dreamstime_l_6739972

Nástup éry next generation sequencing (NGS) a fascinujúci vývoj týchto technológii rozpútal revolúciu genetickej diagnostiky. MedGene od roku 2011 rutinne využíva NGS pre klinicky relevantnú diagnostiku.

Naša aktuálna stratégia spočíva v analýze relevantých génov z dát kompletného exómu, plus delečnej analýzy s MLPA alebo aCGH. Výhoda tohoto postupu je akvizícia všetkých, aj potenciálne relevantných dát pri akuálne ešte neznámych génoch, alebo pri eventuálnom rozšírení indikácie.

Indikáciou pre testovanie multigénového panelu je podozrenie na geneticky heterogénne ochorenie, čo aj priamo súvisí s ekonomickou efektivitou simultánnej analýzy viacerých génov, na rozdiel od subsekventnej analýzy týchto génov Sanger sekvencovaním.

Príklady najčastejšie objednaných panelov:

albinismus, Ehlers Danlos syndróm, ruptúra aorty, MODY-diabetes, rakovina prsníka a ovárií, rakovina hrubého čreva, arytmie srdca, neuropátia, ataxia, spastická paralýza, Joubert syndróm, kongenitálna myopátia, kardiomyopátia, retinitis pigmentosa, mentálna retardácia, osteogenesis imperfecta, hluchota, Usher syndróm, celá paleta epilepsií, muskulárne dystrófie

Naše vyšetrenia bežia na platforme Illumina HiSeq 100x priemerným pokrytím. Bioinformatika: BWA mapovanie + GATK SNP/Indel pipeline a snpEff annotácia v porovnaní s referenčným genómom hg19.

Dĺžka vyšetrenia sa pohybuje okolo 8 týždňov.