NIFTY PRO^® - Prenatálna diagnostika

Medgene Slovensko

NIFTY PRO^® TEST

Dodnes bolo vykonaných celosvetovo viac ako 15 miliónov NIFTY PRO^® testov.

Test NIFTY PRO^® sa robí z 10ml vzorky krvi matky a dá sa uskutočniť už v 10. týždni tehotenstva. Výsledky sú dostupné do 5 pracovných dní.

Test NIFTY PRO^® ponúka vyššiu mieru presnosti ako tradičné skríningové metódy a nehrozí pri ňom riziko spontánneho potratu na rozdiel od invazívnych vyšetrení ako amniocentéza.

Čo zisťuje test NIFTY PRO^®?

Test NIFTY PRO^® zisťuje okrem iných aj tri najčastejšie chromozómové ochorenia prítomné po narodení – Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Nezávislé validačné štúdie preukázali, že test NIFTY PRO^® sa vyznačuje presnosťou 99,9 % pri zistení týchto ochorení.

Test NIFTY PRO^® vyšetruje okrem trizómií aj ďalších 92 mikrodelečných a mikroduplikačných syndrómov a aneuploídie pohlavných chromozómov. Test NIFTY PRO^® dokáže určiť aj pohlavie dieťaťa, ak to matka bude chcieť vedieť.

Zoznam validovaných mikrodelečných/duplikačných syndrómov: zobraziť zoznam

TEST NIFTY PRO^® – VÝHODY

• Jediný druh NIPT na trhu, ktorý ponúka vyšetrenie 92 mikrodelečných/duplikačných syndrómov a aneuploidií pohlavných chromozómov bez ďalších nákladov.
• Preukázaná nízka miera potreby opakovaného odberu krvi, iba 2,8 %; údaj založený na viac ako 600 000 testoch.
• Vlastná metóda sekvenovania a prístrojov na sekvenovanie, odlišné od väčšiny ďalších poskytovateľov NIPT, čo nám umožňuje úplnú kontrolu kvality sekvenovania.
• Najväčšia kapacita a pokrytie dáva testu NIFTY PRO^® bezkonkurenčnú cenovú výhodu v porovnaní s ostatnými poskytovateľmi NIPT.
• Najviac validovaná metóda NIPT na trhu pre trizómiu 21, s publikovanou štúdiou zahŕňajúcou viac ako 147 000 žien a viac ako 3,3 milióna testov NIFTY PRO^® uskutočnenými doteraz na celom svete.
• Prvá spoločnosť, ktorá ponúka neinvazívne prenatálne testovanie v klinickej praxi na celom svete.

TEST NIFTY^™ – METODIKA

Fragmenty voľnej DNA (cfDNA) sú krátke úlomky DNA, ktoré cirkulujú v krvi. Počas tehotenstva sú v krvnom obehu matky prítomné fragmenty voľnej DNA (cfDNA), ktoré pochádzajú od matky aj od plodu.

Na test NIFTY PRO^® je potrebné odobrať iba 10 ml vzorku krvi od matky. Fragmenty voľnej DNA (cfDNA) v krvi matky sa potom analyzujú s cieľom zistiť chromozómové aberácie. Ak je prítomná nejaká aneuploidia, vyšetrenie zistí malý nadbytok alebo stratu v počte postihnutého chromozómu.

Test NIFTY PRO^® efektívne rieši ťažkosti s meraním malého zvýšenia koncentrácie DNA určitého chromozómu použitím metódy masívneho paralelného sekvenovania (MPS). Znamená to, že test NIFTY PRO^® sekvenuje milióny fragmentov fetálnej aj materskej DNA z každej vzorky. Test NIFTY PRO^® využíva metódu sekvenovania celého genómu a štyri rôzne vlastné postupy bioinformatickej analýzy (pipelines), vďaka čomu dokáže analyzovať údaje v celom genóme a porovnať chromozómy testovanej vzorky s optimálnymi referenčnými chromozómami s cieľom presne zistiť prítomnosť genetickej poruchy.

Na rozdiel od metód „cieleného sekvenovania“, ktoré sa používajú v iných neinvazívnych prenatálnych testoch, test NIFTY PRO^® umožňuje dosiahnuť vysoko presné výsledky, bez ohľadu na klinické príznaky pacientky, a ponúka širšiu škálu vyšetrení, vrátane zisťovania trizómií, aneuploidií pohlavných chromozómov a mikrodelečných/duplikačných syndrómov.

Publikácie k NIFTY: niftytest.com/healthcare-providers/published-reports/

Klinické údaje: Klinické údaje (niftypro.sk)

Cena testu NIFTY PRO^®: 480,- €

Viac informácií a objednávka testu: NIFTYPRO.SK