NIFTY PRO® - Prenatálna diagnostika

MedGene® Slovensko
Medgene Slovensko

NIFTY PRO® TEST

NIFTY PRO® test (Non-Invasive Fetal TrisomY test) bol prvým prenatálnym neinvazívnym testom.
Do klinického testovania vstúpil v roku 2010 a poskytoval testovanie troch najčastejších trizómií, určenie pohlavia dieťaťa, testovanie aneuploídií pohlavných chromozómov a mikrodelečných syndrómov. S cieľom poskytnúť matkám čo najrozsiahlejšiu informáciu, bol koncom januára 2024 dokončený upgrade, ktorý NIFTY PRO® testu umožňuje testovať všetky numerické chromozomálne aneuploídie a 92 mikrodelečných/duplikačných syndrómov so zvýšením veľkosti analyzovaných dát až štvornásobne.

Dodnes bolo vykonaných celosvetovo viac ako 15 miliónov NIFTY PRO® testov.

Test NIFTY PRO® sa robí z 10ml vzorky krvi matky a dá sa uskutočniť už v 10. týždni tehotenstva. Výsledky sú dostupné do 5 pracovných dní.

Test NIFTY PRO® ponúka vyššiu mieru presnosti ako tradičné skríningové metódy a nehrozí pri ňom riziko spontánneho potratu na rozdiel od invazívnych vyšetrení ako amniocentéza.

Čo zisťuje test NIFTY PRO®?

Test NIFTY PRO® zisťuje okrem iných aj tri najčastejšie chromozómové ochorenia prítomné po narodení – Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Nezávislé validačné štúdie preukázali, že test NIFTY PRO® sa vyznačuje presnosťou 99,9 % pri zistení týchto ochorení.

Test NIFTY PRO® vyšetruje okrem trizómií aj ďalších 92 mikrodelečných a mikroduplikačných syndrómov a aneuploídie pohlavných chromozómov. Test NIFTY PRO® dokáže určiť aj pohlavie dieťaťa, ak to matka bude chcieť vedieť.

Zoznam validovaných mikrodelečných/duplikačných syndrómov: zobraziť zoznam

TEST NIFTY PRO® – VÝHODY

  • Jediný druh NIPT na trhu, ktorý ponúka vyšetrenie 92 mikrodelečných/duplikačných syndrómov a aneuploidií pohlavných chromozómov bez ďalších nákladov.
  • Preukázaná nízka miera potreby opakovaného odberu krvi, iba 2,8 %; údaj založený na viac ako 600 000 testoch.
  • Vlastná metóda sekvenovania a prístrojov na sekvenovanie, odlišné od väčšiny ďalších poskytovateľov NIPT, čo nám umožňuje úplnú kontrolu kvality sekvenovania.
  • Najväčšia kapacita a pokrytie dáva testu NIFTY PRO® bezkonkurenčnú cenovú výhodu v porovnaní s ostatnými poskytovateľmi NIPT.
  • Najviac validovaná metóda NIPT na trhu pre trizómiu 21, s publikovanou štúdiou zahŕňajúcou viac ako 147 000 žien a viac ako 3,3 milióna testov NIFTY PRO® uskutočnenými doteraz na celom svete.
  • Prvá spoločnosť, ktorá ponúka neinvazívne prenatálne testovanie v klinickej praxi na celom svete.

TEST NIFTY – METODIKA

Fragmenty voľnej DNA (cfDNA) sú krátke úlomky DNA, ktoré cirkulujú v krvi. Počas tehotenstva sú v krvnom obehu matky prítomné fragmenty voľnej DNA (cfDNA), ktoré pochádzajú od matky aj od plodu.

Na test NIFTY PRO® je potrebné odobrať iba 10 ml vzorku krvi od matky. Fragmenty voľnej DNA (cfDNA) v krvi matky sa potom analyzujú s cieľom zistiť chromozómové aberácie. Ak je prítomná nejaká aneuploidia, vyšetrenie zistí malý nadbytok alebo stratu v počte postihnutého chromozómu.

Test NIFTY PRO® efektívne rieši ťažkosti s meraním malého zvýšenia koncentrácie DNA určitého chromozómu použitím metódy masívneho paralelného sekvenovania (MPS). Znamená to, že test NIFTY PRO® sekvenuje milióny fragmentov fetálnej aj materskej DNA z každej vzorky. Test NIFTY PRO® využíva metódu sekvenovania celého genómu a štyri rôzne vlastné postupy bioinformatickej analýzy (pipelines), vďaka čomu dokáže analyzovať údaje v celom genóme a porovnať chromozómy testovanej vzorky s optimálnymi referenčnými chromozómami s cieľom presne zistiť prítomnosť genetickej poruchy.

Na rozdiel od metód „cieleného sekvenovania“, ktoré sa používajú v iných neinvazívnych prenatálnych testoch, test NIFTY PRO® umožňuje dosiahnuť vysoko presné výsledky, bez ohľadu na klinické príznaky pacientky, a ponúka širšiu škálu vyšetrení, vrátane zisťovania trizómií, aneuploidií pohlavných chromozómov a mikrodelečných/duplikačných syndrómov.

Publikácie k NIFTY: niftytest.com/healthcare-providers/published-reports/

Klinické údaje: Klinické údaje (niftypro.sk)

Cena testu NIFTY PRO®: 480,- €

Viac informácií a objednávka testu: NIFTYPRO.SK