Medgene Slovensko
- Sme odborníkmi v oblasti prenatálnej diagnostiky a ponúkame najmodernejšie genetické testovanie.
- Indikácia prenatálnej analýzy je pozitívny biochemický skríning, veková indikácia, patologický USG nález, pozitívna rodinná anamnéza a iné.
- Materiál: DNA izolovaná z CVC (biopsia choriových klkov, 10-13 t.t.) alebo z PV (plodová voda z amniocentézy 15-20 t.t.).
- Zameriavame sa na dve pokročilé skríningové a diagnostické metódy: QF-PCR (kvantitatívna fluorescenčná PCR) rýchly test založený na STR markeroch a array CGH.
QF-PCR (kvantitatívna fluorescenčná PCR):
PCR amplifikácia STR (short tandem repeats) a nepolymorfných markerov chromozómov 13, 18, 21, X a Y použitím kitu "Devyser Complete" (Devyser AB, 2012). Test na báze STR markerov nám umožňuje rýchlo a presne analyzovať genetickú informáciu ohľadne najčastejších aneuplodií. Tento test vám poskytuje rýchle výsledky do 24 hodín a pomáha včas identifikovať riziká. Súčasťou analýzy je aj vylúčenie kontaminácie získaného materiálu maternálnymi bunkami (MCC) pomocou PCR amplifikácie 16 lokusov STR (PP16, Promega) a vytvorením autozomálneho profilu plodu. Profil plodu sa následne porovnáva s profilom matky.
Metóda array CGH (Comparative Genomic Hybridization):
Genomická DNA sa analyzuje pomocou mikročipu SurePrint G3 Human CGH Microarray 4x180K (Agilent Design ID/AMADID# 086332). Ide o matricu, ktorá pokrýva ľudský genóm s približne 170 334 sondami v priemernej vzdialenosti 13 Kb (11 Kb v génoch Refseq). Hybridizovaný čip je analyzovaný skenerom Agilent Microarray Scanner (G2600D) a vyhodnotený pomocou softvéru CytoGenomics (Agilent). aCGH je pokročilá metóda pre genetickú analýzu s vysokým rozlíšením 100 Kb (podľa kvality DNA). Táto technológia nám umožňuje odhaliť rozsiahle genetické zmeny vrátane mikrodelecií a mikroduplikácií. To nám umožňuje identifikovať možné genetické príčiny vývojových porúch alebo dedičných chorôb, a poskytnúť presnú diagnózu do 3-5 dní.
Cytogenetická analýza predstavuje analýzu chromozómov po C-bandingu a G-bandingu s rozlíšenie min. 400 G-pruhov (rozlíšenie 5-10 Mb). Cytogenetická analýza má schopnosť detegovať balansované translokácie, schopnosť rozlíšiť viazané a voľné trizómie, polyploidie a mozaicismus. Výsledok je do 14-21 dní kvôli potrebe kultivácie materiálu.
V rámci prenatálnej diagnostiky ponúkame aj možnosť sekvenovania celého exómu (WES) pomocou sekvenovania novej generácie (Agilent SureSelect All Exon V8; softvér Varvis von Limbus Medical). Pomocou WES metódy môžeme preskúmať všetky kódujúce oblasti genómu. To umožňuje komplexnú genetickú analýzu na identifikáciu potenciálnych príčin zriedkavých genetických chorôb. Výsledky WES analýzy poskytujeme v čo možnom najkratšom čase.
Okrem toho ponúkame aj analýzu Trio-WES analýzu (Agilent SureSelect All Exon V8; softvér Varvis von Limbus Medical), pri ktorej sa analyzuje nielen genóm plodu, ale aj genómy oboch rodičov. Každý jedinec je v priemere nositeľom 5 - 10 (pravdepodobných) patogénnych variantov, ktoré môžu mať význam pre potomstvo. Toto komplexné genetické testovanie umožňuje presnejšie hodnotenie genetických rizík a pomáha pri presnejších diagnostikách.
Ak sa v rodine vyskytlo genetické dedičné ochorenie a budúci rodičia majú obavy pre zvýšené riziko, sme tu, aby sme vám pomohli s vypracovaním špecifického DNA testu. Naši skúsení genetickí poradcovia sú k dispozícii, aby zodpovedali vaše otázky.