Medgene Slovensko
Vyšetrovací materiál pre molekulárno-genetické analýzy:
5 ml periférnej krvi v odberovej skúmavke s K2/K3 EDTA (ako na krvný obraz) na panelové alebo exómové sekvenovanie (WES), delečné/duplikačné analýzy (MLPA), microarray (aCGH), fragmentačné analýzy, cielená detekcia známych variantov.
Vyšetrovací materiál pre cytogenetickú analýzu:
Postnatálna chromozómová analýza:
2 - 5 ml periférnej krvi v odberovej skúmavke s heparinátom lítnym. Po odobratí skúmavku dôkladne, ale šetrne premiešajte, aby sa zabránilo zrazeniu krvi. Pred odoslaním vzorky kontaktovať laboratórium.
Prenatálna analýza chromozómov:
15 - 20 ml plodovej vody do prázdnych sterilných skúmaviek bez konzervačných látok, 1 ml heparinizovaná pupočníková krv, choriové klky v sterilnom médiu (prípadne sterilný roztok NaCl).
Genetická analýza abortov:
Tkanivo placenty plodu alebo tkanivo plodu, ako je koža alebo pupočná šnúra v sterilnom médiu (alternatívne možné v sterilnom roztoku NaCl, ak sa prepravuje v krátkom čase).
Označenie vzorky:
Každá vzorka musí byť čitateľne a zreteľne označená menom, priezviskom a dátum narodenia pacienta, aby sa predišlo k zámene vzoriek. V prípade, ak budete zasielať priamo DNA, žiadame vás uviesť metódu izolácie a jej koncentráciu.
Žiadanka:
Ku každej vzorke priložte riadne vyplnenú žiadanku. Žiadanka obsahuje základné informácie o pacientovi, požadovanú genetickú diagnostiku doplnenú o predchádzajúce vyšetrenia a prípadne informácie o rodinnej anamnéze. Žiadanka musí byť podpísaná a opatrená pečiatkou lekára, ktorý vyšetrenie indikoval. Indikujúci lekár nemusí byť lekár s atestáciou z lekárskej genetiky. Ak plánujete vykonať viacero vyšetrení, doporučujeme vám laboratórium telefonicky kontaktovať a dohodnúť sa na poradí jednotlivých analýz. Okrem žiadanky musí byť dodaný aj informovaný súhlas pacienta, alebo jeho zákonného zástupcu.
Transport biologického materiálu:
Odobraté vzorky treba až do transportu skladovať v chladničke pri teplote 2 – 8 °C (vzorky nezamrazujte!). Vzorky krvi v odebrovej skúmavke s K2/K3 EDTA a extrahovaná DNA na molekulárno-genetické analýzy sa zvyčajne môžu posielať nechladené bežnou poštou alebo prepravnou spoločnosťou. Skúmavky musia byť zabezpečené tak, aby nedošlo k ich rozbitiu, vyliatiu a poškodeniu a sprievodné listy tak, aby nedošlo k ich znehodnoteniu. Vzorky na cytogenetickú analýzu a prenatálnu analýzu by mali byť zaslané ihneď po odbere poštou alebo prepravnou spoločnosťou. Je potrebné nás najskôr telefonicky kontaktovať. Biologický materiál je možné dopraviť do laboratória aj osobne.
Laboratórna analýza:
Doba spracovania jednotlivých vzoriek závisí od špecifikácie daných genetických testov. Vzorky na prenatálnu diagnostiku a vzorky označené STATIM/CITO sa spracúvajú vždy prednostne. Nasledujúce genetické vyšetrenia sú uskutočnené v čo najkratšom čase podľa typu vyšetrenia, avšak maximálne do 8 týždňov, v prípade celogenómových analýz do 3 mesiacov. V prípade záujmu nás môžete kedykoľvek kontatovať a poskytneme vám relevantné informácie o stave spracovania vašich vzoriek.
Výsledková správa:
Laboratórne výsledky budú odoslané indikujúcemu lekárovi poštou. V naliehavých prípadoch je možné dohodnúť zaslanie výsledkov elektoricky. Podľa zákona by mal indikujúci lekár podrobne pacienta informovať o výsledku DNA analýzy. V prípade záujmu nás môžete telefonicky kontaktovať a dohodnúť si stretnutie, na ktorom vám bude poskynuté poradenstvo.
Úhrada vyšetrenia:
Laboratórium MedGene s.r.o. je momentálne zazmluvnené so zdravotnou poisťovňou Union, a.s. Genetické vyšetrenia vykonáva laboratórium aj pre súkromné osoby za priamu úhradu. Ohľadne cien za jednotlivé vyšetrenia nás neváhajte kontaktovať.